罕見病很罕見，能診療罕見病的醫(yī)生更罕見。

       10月31日下午，中法醫(yī)學日罕見病論壇上，中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康先生對目前中國罕見病的診療現(xiàn)狀及面臨的挑戰(zhàn)進行了簡單介紹，并強調(diào)了多學科會診的重要性。李林康指出，中國的罕見病患者診療面臨著六大挑戰(zhàn)，分別是：罕見病相關流行病學知識缺乏、診療藥物和技術短缺、缺乏規(guī)范化轉(zhuǎn)診機制、缺乏標準化診療流程、醫(yī)生對罕見病認知程度較低、缺乏多學科診療機制。

提及最大的挑戰(zhàn)，李林康在接受21世紀經(jīng)濟報道記者采訪時表示：“最大的問題還是醫(yī)生的認知程度較低，目前可以及時診斷各類罕見病的醫(yī)生數(shù)量比罕見病患者數(shù)量還少。罕見病的發(fā)病率很低，醫(yī)生對于罕見病患者也見得少，有的醫(yī)生還沒見過罕見病，因此對罕見病缺乏認知?！?/p>

      與此同時，罕見病藥物的醫(yī)保問題一直備受關注。對此，暨南大學博士夏蘇建對廣東省的罕見病患者負擔進行了介紹，并以龐貝病為例對于醫(yī)保的年度開支進行測算。希望政府高度重視因病致貧的罕見病患者，并可優(yōu)先考慮解決可防可治罕見病醫(yī)療保障問題，同時完善罕見病患者信息登記工作，積極探索并建立高值罕見病特藥的風險分擔機制。

資料圖。

罕見病診療挑戰(zhàn)重重

       罕見病又稱“孤兒病”，是一類發(fā)病率、患病率極低的疾病的統(tǒng)稱，且多為先天性遺傳性疾病。由于單病種患者人數(shù)極少，客觀導致了罕見病的科學研究和臨床診療難度大，有效治療手段缺乏和產(chǎn)業(yè)關注度低等現(xiàn)象。

事實上，對于罕見病而言，不同的國家有不同的定義。目前，世界上有7000多種罕見病。大多數(shù)的罕見病患者如果不加干預和治療會導致死亡。然而，95%罕見病尚未有合適的治療藥物，而就算是可治療，治療費用高昂的同時，大部分還需終生治療。

據(jù)有關機構估算，我國約有罕見病患者2000萬人，每年新增超過20萬。部分可治療的罕見病，動輒幾十萬到幾百萬的年治療費用，因此，導致了部分罕見病患者因病致貧、因病返貧。

但罕見病診療最大的挑戰(zhàn)仍然是醫(yī)生對罕見病缺乏認知。根據(jù)《2019年中國罕見病綜合社會調(diào)查報告》顯示，全球有42%的患者表示曾經(jīng)被誤診過，有40%的患者確診時間長達1年以上，有70%的醫(yī)生認為自己并不了解罕見病。據(jù)了解，該調(diào)查報告共有2萬以上的患者、5萬以上的醫(yī)生以及超70個患者組織參與。

由此可見，罕見病患者在診療的過程中面臨著種種嚴峻的挑戰(zhàn)。其中，罕見病的確診難和誤診率高的問題突出，同時也暴露出了解罕見病的醫(yī)生少、醫(yī)生對罕見病缺乏認識的行業(yè)現(xiàn)狀。

以戈謝病這個罕見病為例，李林康告訴21世紀經(jīng)濟報道記者，“戈謝病的明顯癥狀之一就是脾大，其確診需要進行一個酶的檢測過程。如果這個外科醫(yī)生不知道用這種檢測方法可以確診患者得罕見病，那么他可能一看到患者脾大就直接給他做手術。而做手術，對這個患者更沒有用。如果這些醫(yī)生知道罕見病之后，就可能會往罕見病這一塊去考慮?！?/p>

李林康表示，當前我國仍存在罕見病診療能力不足、診療資源分布不均衡、治療藥物缺乏、部分藥品價格昂貴、研發(fā)創(chuàng)新能力欠缺等問題。這些問題都是我國深化醫(yī)改進程中需要著力解決的問題。

此外深圳市人社局主任孔燕向包括21世紀經(jīng)濟報道在內(nèi)的記者表示，深圳市政府對于創(chuàng)新藥的引入有“大禮包”政策，逐步建立多層次多方位的保障體系，形成醫(yī)藥自由港；夏蘇建則強調(diào)了政府在給予高值罕見病藥物保障方面需要起到領頭羊作用，給予每個公民應該有的健康權。

對此，李林康提到，罕見病的“最后一公里”在于如何讓患者用得上藥、用得起藥。“罕見病是一個特殊群體。過去我們對罕見病的關注還不夠多，罕見病基本的數(shù)據(jù)都沒摸清楚，比如全國有多少個戈謝病患者。近幾年發(fā)生了很多變化，但其實醫(yī)保方面沒有停止對這一特殊群體的關注?！?/p>

罕見病診療出路何在？

目前，我國罕見病防治工作取得了初步成效，但受經(jīng)濟社會發(fā)展水平制約，罕見病管理總體仍處于起步階段，防治罕見病工作面臨的形勢依然嚴峻。

罕見病種類的規(guī)范化注冊與分類是提高罕見病診治水平的關鍵。

2018年5月24日，國家衛(wèi)生健康委員會、科學技術部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局5部門聯(lián)合公布了《第一批罕見病目錄》，共涉及戈謝病、龐貝病、法布雷病等121種罕見病。

該名錄的公布，為全國各地的醫(yī)療衛(wèi)生機構開展罕見病的預防、篩查、診斷、治療和康復，以及制定相關科技研發(fā)、社會保障、醫(yī)療救助政策等相關工作提供參考和依據(jù)。

據(jù)李林康透露，《第二批罕見病目錄》即將更新。

李林康還介紹了由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立的“中國國家罕見病注冊系統(tǒng)”，該系統(tǒng)為罕見病提供注冊登記的渠道，為罕見病生物機制探索、臨床流行病學研究、新型藥物研發(fā)、創(chuàng)新診療技術開發(fā)提供寶貴的罕見病人群樣本。截至10月份，已完成58945例病例注冊。

值得一提的是，21世紀經(jīng)濟報道記者瀏覽該注冊系統(tǒng)官網(wǎng)發(fā)現(xiàn)，山東、四川、河北省罕見病登記病例數(shù)量暫位列前三。截至目前，山東省罕見病病例達7729例，遠高于第二名四川省的4219例。

對于加強罕見病的防治工作，李林康認為，建立罕見病分級診療協(xié)作體系是其中一個重要方面。罕見病由于單病種病例數(shù)極少，客觀導致了大部分醫(yī)生缺乏相關診療經(jīng)驗。因此，出現(xiàn)罕見病患者盲目輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)，有些患者花費幾年甚至十幾年的時間才能確診，錯過最佳治療窗口。

建立罕見病分級診療協(xié)作體系，能夠明確罕見病患者就診路徑，減少盲目求醫(yī)，大幅縮短確診所花費的時間?！敖酉聛韺⒁劳腥珖币姴≡\療協(xié)作網(wǎng)，篩選出罕見病診療能力突出、組織領導能力優(yōu)秀和社會責任感強的單位為主體，建立罕見病國家醫(yī)學中心和區(qū)域醫(yī)學中心。充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，快速形成罕見病分級診療協(xié)作體系，解決罕見病確診難的問題?！?/p>

另一方面，發(fā)揮政策引導作用?！昂币姴『芎币?，能診療罕見病的醫(yī)生更罕見”。出現(xiàn)這個現(xiàn)象，部分原因就是罕見病診療難度比較大、患病人數(shù)少，導致多數(shù)醫(yī)務人員選擇了常見病、多發(fā)病。反過來又導致了大醫(yī)院、三甲醫(yī)院人滿為患，且其中大部分是基層醫(yī)院能解決的常見病、多發(fā)病。

作為中國罕見病聯(lián)盟的理事長，李林康同時介紹了中國罕見病聯(lián)盟對加強罕見病防治工作的舉措，一是預防為主、分類施策、穩(wěn)步推進罕見病防治體系建設；二是編寫教材、指南、共識，推動規(guī)范化同質(zhì)化診療；三是開展全國范圍內(nèi)罕見病學培訓，提升診療能力；四是推行罕見病多學科會診模式，加強各科室協(xié)作診療；五是開展遠程會診、推進分級診療、實現(xiàn)屬地化管理等工作。

對此，李林康建議衛(wèi)生健康部門把罕見病診療情況納入醫(yī)院等級評審和公立醫(yī)院績效考核范圍，讓各級醫(yī)院逐步明確自身功能定位，讓大醫(yī)院、三甲醫(yī)院回歸主要接診疑難重癥和罕見病的屬性，引導更多的醫(yī)務人員關注、從事罕見病診療，切實提高我國罕見病診療能力。